Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Η Μαρκέλλα Μίκελσεν, Γενετίστρια, Κλινικό Διαγνωστικό Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας και Kυτταρογενετικής «Genomedica», εξηγεί τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis) και σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μία εναλλακτική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου που εφαρμόζεται σε γόνιμα ζευγάρια με αυξημένο αναπαραγωγικό κίνδυνο και αποσκοπεί στη μείωση της πιθανότητας μετάδοσης σοβαρής γενετικής νόσου στο έμβρυο.

Κατά την προεμφυτευτική διάγνωση ελέγχεται αν υπάρχει συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία σε κυτταρικό υλικό προερχόμενο από ωοκύτταρα ή έμβρυα, τα οποία έχουν καλλιεργηθεί in vitro, στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης. Μετά τη διάγνωση ΜΟΝΟ τα υγιή έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα. Η διαδικασία του PGD περιλαμβάνει τη διέγερση και τη συλλογή ωοκυττάρων και τη βιοψία πολικού σωματίου ή βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης ή της βλαστοκύστης.

Οι ενδείξεις εφαρμογής της PGD σήμερα περιλαμβάνουν:

• Ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγικό κίνδυνο και παρουσιάζουν προβλήματα γονιμότητας

• Αμφότεροι οι σύζυγοι είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης γενετικής νόσου, π.χ. β-μεσογειακή αναιμία

• Το θήλυ άτομο είναι φορέας μίας φυλοσύνδετης γενετικής νόσου, π.χ. αιμοφιλία

• Ο ένας εκ των δύο συζύγων φέρει μία ισοζυγισμένη χρωμοσωμική μετάθεση

• Η μητέρα είναι άνω των 36 ετών

• Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές/διακοπές κύησης λόγω ασθενείας του εμβρύου

• Ζευγάρια με ηθικούς/θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής κύησης λόγω ασθενείας του εμβρύου

• Περιπτώσεις ανδρικής στειρότητας λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, κατάσταση σχετιζόμενη με την ινοκυστική νόσο

Σε κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να προχωρήσει σε PGD είναι απαραίτητο να προηγηθεί γενετική συμβουλευτική από κλινικό γενετιστή, προκειμένου να κατανοήσουν πλήρως το πρόβλημα της γενετικής βλάβης που μπορεί να προσβάλλει το παιδί τους και τις επιπλοκές αυτού του τύπου της κληρονομικότητας. Θα πρέπει, επίσης, να γνωρίζουν όλες τις εναλλακτικές αναπαραγωγικές δυνατότητες.

Σημειώνεται ότι μόνο εξειδικευμένα εργαστήρια εξωσωματικής γονιμοποίησης και μοριακής γενετικής μπορούν να προχωρήσουν σε PGD, ωστόσο, επειδή υπάρχει πάντα έαν μικρό ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης, επιβάλλεται, σε περίπτωση συνέχισης της κύησης, προγεννητικός έλεγχος, για να επιβεβαιωθεί το πόρισμα της PGD.