Νέες εξελίξεις στον τομέα της κυτταρογενετικής

Η Genomedica, ένα από τα μεγαλύτερα ιδιωτικά εργαστήρια Mοριακής Bιολογίας και Kυτταρογενετικής στην Ελλάδα, ανακοινώνει σήμερα τη χρήση του BlueGnome 24sure στην προεμφυτευτική κυτταρογενετική διάγνωση (PGD) για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών σ’ ένα κύτταρο.

Ο προεμφυτευτικός κυτταρογενετικός έλεγχος έγινε σε μια οικογένεια, η οποία έχει ήδη ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο Joubert (JS), μια σπάνια νόσος που επηρεάζει την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας με κλινικές συνέπειες τις διαταραχές ισορροπίας και την αταξία.

«Παρόλο που το JS ήταν ο βασικός λόγος του PGD, στη συγκεκριμένη περίπτωση, έγινε ταυτόχρονος έλεγχος χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών με τη χρήση του 24sure» σχολιάζει ο Δρ. Χάρης Κοντός, Ιδρυτής & Διευθυντής της Genomedica.

Στο εργαστήριο Genomedica στην Ελλάδα έγινε η πρώτη ταυτόχρονη χρήση του 24sure screen με τον έλεγχο μεταλλαγών σε μια σπάνια νόσο

Στη Genomedica έγινε έλεγχος της μεταλλαγής για το σύνδρομο Joubert (PCR based whole-genome amplified DNA) σε 4 βλαστομερίδια (3η ημέρα) εντός 10 ωρών. Στα 3 μη προσβεβλημένα έμβρυα από το JS έγινε έλεγχος με το 24sure, σε ένα εκ των οποίων βρέθηκε τρισωμία 15. Τόσο η βιοψία όσο και η εμβρυομεταφορά πραγματοποιήθηκαν στην Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής - ΕμβρυοΓένεσις από το Δρ. Μηνά Μαστρομηνά.

«Είμαστε το πρώτο εργαστήριο στην Ελλάδα που πραγματοποίησε ταυτόχρονα 2 εξετάσεις στην προεμφυτευτική κυτταρογενετική διάγνωση (PGD), τoν έλεγχο μεταλλαγής σε μια σπάνια νόσο και τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών σε λιγότερο από 36 ώρες. Στόχος μας είναι η προσφορά των συγκεκριμένων εξετάσεων και σε άλλες κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής», είπε ο Δρ. Χάρης Κοντός. «Η συνεργασία της Genomedica με αρκετούς παιδιάτρους επιτρέπει τον έλεγχο μεταλλαγών σε σπάνιες ασθένειες, όπως την οζώδη σκλήρυνση, παρεγκεφαλιδική υποπλασία κ.α. Οι ασθένειες αυτές μπορούν να διαγνωσθούν και σε επίπεδο PGD σε συνδυσμό με το 24sure σε ένα εύλογο χρονικό διάστημα – 36 ωρών».

Σχολιάζοντας ο κος Nick Haan, CEO της BlueGnome «η δουλειά που πραγματοποιείται στην Genomedica είναι πρωτοποριακή στο επιστημονικό πεδίο των κληρονομούμενων γενετικών ασθενειών. Η επιτυχής διεξαγωγή 2 διαφορετικών εξετάσεων εντός 36 ωρών από το Δρ. Χάρη Κοντό και την ομάδα της Genomedica απέδειξαν τα πλεονεκτήματα των αποτελεσμάτων του PGS σε χρονικό διάστημα 12 ωρών».